Каковы значимые показатели для оценки риска ха в первом триместре беременности

В первом триместре беременности значимые факторы для расчета риска хромосомных аномалий включают возраст матери, семейный анамнез, предыдущие беременности и результаты скрининговых тестов. Эти данные помогают определить вероятность возникновения генетических нарушений у плода и разработать стратегию дальнейшего наблюдения и возможного вмешательства.

Кроме того, важно учитывать такие медицинские аспекты, как наличие у матери хронических заболеваний, прием медикаментов и образ жизни, включая питание и вредные привычки. Комплексное рассмотрение всех этих факторов позволяет более точно оценить риски и обеспечить раннее выявление потенциальных проблем.

Пренатальный скрининг:

• Пренатальный скрининг в первом триместре, оценка риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA);
• Проверка уровня PAPP-A;
• Измерение свободного b-ХГЧ;
• Пренатальный скрининг во II триместре, оценка риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA);
• Определение уровня АФП;
• Измерение свободного b-ХГЧ;
• Определение свободного эстриола;
• Пренатальный скрининг в I триместре с оценкой риска преэклампсии, программы LifeCycle и Predictor (DELFIA);
• PAPP-A;
• Свободный b-ХГЧ;
• PLGF;
• Пренатальный скрининг в I триместре с оценкой риска хромосомных аномалий, программа PRISCA (IMMULITE);
• PAPP-A;
• Свободный b-ХГЧ;
• Оценка риска ранней и поздней преэклампсии в I триместре, программа Predictor (DELFIA);
• PAPP-A;
• PLGF;
• Проводится пренатальный биохимический скрининг в первом триместре без расчета риска (для программы Astraia);
• Определяются биохимические маркеры PAPP-A и свободного b-hCG у беременных с 9 по 13 недели и 6 дней. Исследования выполняются на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями Фонда медицины плода (FMF, Лондон).

Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE) в Москве

В состав данного комплекса входят следующие исследования:

• PAPP-A
• Свободный b-ХГЧ

Биоматериал

Для реализации данного исследования лаборатория принимает следующие образцы:

Взятие крови проводится не ранее, чем через 3 часа после последнего приема пищи, допускается употребление негазированной воды. Для выполнения исследования в обязательном порядке предоставляются данные УЗИ плода.

Наследственные аномалии плода представляют собой серьёзную проблему, вызывающую демографические потери и раннюю смертность среди младенцев. Согласно приказу Министерства здравоохранения России от 1 ноября 2012 года № 572н, каждая женщина на сроке 11-14 недель обязана пройти УЗИ, а также определение уровня PAPP-A и свободного b-ХГЧ, чтобы произвести комплексный расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Расчет риска проводится в программе PRISCA (Prenatal Risk Assessment) 5 версия, разработанной компанией TYPOLOG Software/ GmbH (Hamburg, Germany).

В рамках программы PRISCA на сроке 11-14 недель оценивается риск выявления у плода синдрома Дауна (Т21) и суммарный риск по синдромам Эдвардса (Т18) и Патау (Т13).

Для расчета риска необходимы индивидуальные данные беременной. Для этого женщина должна принести с собой данные УЗИ. Расчет риска не может быть произведен программой в случае неполного ввода данных.

Показания к проведению данного исследования:

• Оценка риска хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности

Референсные значения: Результат исследования представляется в виде графика и таблицы, в которых отражено порог отсечки и результат расчета (ниже или выше порога отсечки)

Обратите внимание! Повышение вероятности наследственных аномалий плода не является окончательным диагнозом. Это указывает на то, что у данной пациентки существует более высокая вероятность развития определенных патологий по сравнению с другими беременными. Для установки окончательного диагноза в случае выявления повышенного риска необходимо обратиться к врачу-генетику.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Пренатальный скрининг 1 триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)

На сегодняшний день наследственные аномалии плода представляют собой серьезную проблему, приводя к инвалидности, гибели младенцев и другим демографическим потерям. Все беременные женщины на сроке 11-14 недель согласно приказу Министерства здравоохранения должны проходить обследование, включая анализы на PAPP-A и свободный бета-ХГЧ.

По их результатам рассчитывается индивидуальный риск наличия у младенца хромосомной патологии. Расчеты выполняются при помощи специального программного обеспечения. Это программа PRISCA, которая разработана немецкой компанией. В ней определяется риск наличия у плода синдрома Дауна и суммарного риска синдромов Патау и Эдвардса.

Лабораторные анализы

PAPP-A. Определение уровня этого белка в крови дает возможность в первом триместре беременности оценить риск появления хромосомных аномалий. При наличии патологий плода уровень PAPP-A значительно ниже нормы. Например, при синдроме Дауна он снижен на порядок. После 14-й недели беременности тест не проводится, так как его результаты неинформативны.

Тест на уровень свободного бета-ХГЧ используется для подтверждения беременности и мониторинга её течения. По концентрации этого гормона можно оценить эффективность работы плаценты, наличие задержек в развитии плода и его аномалий, а Выявить некоторые заболевания.

Для расчета риска необходимы результаты лабораторных исследований и данные УЗИ. С неполными данными расчеты не выполняются. Важно учитывать, что высокий риск патологий не является диагнозом. Результаты теста определяют только вероятность появления той или иной патологии.

Если у будущей матери обнаружен высокий риск аномалий, она должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Только специалист в этом плане сможет определить целесообразность дальнейших исследований, в том числе инвазивных.

Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Для оформления заказа необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Период между данными УЗИ и взятием крови не должен составлять более 5 дней.

Кровь берется натощак (после ночного голодания не менее 3-х часов). Разрешается пить негазированную воду, а также необходимо взять с собой результаты УЗИ.

Внимание!

Результаты пренатального скрининга зависят от точности данных, указанных в направлении, а также от стандартизации и качественных измерений ультразвуковых показателей.

На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения, генетические синдромы или аномалии развития плода.

Низкий риск не исключает возможность наличия хромосомных аномалий у плода.

Выявленный повышенный риск показывает, что в данном случае имеется большая, чем у остальных беременных, вероятность возникновения данной патологии плода.

Результаты скрининга не являются окончательным диагнозом; для этого требуется консультация генетика и, возможно, инвазивная диагностика.

Впр значимые для расчета риска ха в 1 триместре беременности

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ I ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ

Пренатальный скрининг первого триместра имеет большие возможности для выявления патологии в ранние сроки беременности, когда можно исключить не только анатомичесике аномалии, но и определить риски рождения больного ребенка.

Наилучший период для пренатального скрининга первого триместра (измерение толщины воротникового пространства, анализ костей носа, оценка венозного кровотока, выявление трикуспидальной регургитации и т.д.) составляет:

blockquote>- срок беременности 11+0 — 13+6 недель,

— минимальная длина КТР плода должна составлять 45 мм,

— максимальная величина КТР плода не превышает 84 мм.

* КТР — копчико-теменной размер плода.

Ультразвуковой скрининг — в 11+0 -13+6 недель можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода, отсутствие носовой кости, патологический кровоток в венозном протоке, наличие трикуспидальной регургитации (недостаточность трехстворчатого клапана сердца).

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Воротниковое пространство является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.

Нормальная толщина воротникового пространства может увеличиваться в течение беременности в зависимости от роста копчико-теменного размера плода.

Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.

Узловые кости обычно являются видимыми с 10 недели беременности при ультразвуковом исследовании. У плодов с генетическими аномалиями процесс окостенения замирает, так что отсутствие или уменьшенные размеры носовых костей на данном этапе могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии.

При ультразвуковом исследовании в 11–13+6 недель кости носа плода не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе.

Венозный проток (ВП)

Патологическая форма кривых скоростей кровотока в венозном протоке наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов при нормальном кариотипе.

№ 3 — ВП — патология

Патологический кровоток — нулевой или реверсный кровоток в венозном протоке рис. №3 (пики на — или — ниже изолинии). Нулевые и реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий являются маркером ХА. Известно, что ХА часто сопровождаются врожденными пороками сердца, которые в ранние сроки беременности могут приводить к изменению кровотока в ВП. Патологический кровоток в ВП у плодов с нормальным кариотипом встречается не часто.

Трикуспидальный клапан (ТК)

Трикуспидальная регургитация часто отмечается у плодов с ХА в ранние сроки беременности. ХА были обнаружены у 94,7% плодов с расширенным воротниковым пространством и изолированной трикуспидальной регургитацией в 11 -14 нед беременности. Описаны случаи изолированной трикуспидальной регургитации в 12-13 нед беременности у плодов, у которых в ходе пренатального кариотипирования была диагностирована трисомия 21. Также имеются сообщения о трикуспидальной регургитации в 11-14 нед у плодав с трисомией 21 и у плодов с трисомией 18, тогда, каку плодов с нормальным кариотипом -только в 0,7% случаев.

№ 2 — ТК — патология

№ 3 — ТК — патология

Трикуспидальная регургитация (рис. №2 и №3) – это патология (дополнительные сигналы ниже изолинии сигнализируют о возврате крови из правого желудочка в правое предсердие при закрытых створках).

Обнаружение трикуспидальной регургитации в любом скроке беременности указывает на необходимость детального исследования сердца плода для исключения сердечной патологии.

Частота выявления других маркеров хромосомных аномалий плода, таких как омфалоцеле, мегакалий, единственная пуповинная артерия и др., при определенных кариотипах значительно выше, чем при нормальном кариотипе плода.

Основным маркером ХА (хромосомных аномалий) в ранние сроки беременности является расширение воротникового пространства плода. В случаях обнаружения этого маркера пренатальное кариотипирование является необходимым компонентом пренатального обследования в ранние сроки беременности.

Допплеровские методы и изучение носовых костей плода являются значительными дополнительными признаками, способствующими более раннему выявлению проблем с хромосомами, особенно в сложных случаях, где наблюдаются пограничные расширения воротникового пространства.

В некоторых случаях оценка костей носа плода и обнаружение патологического кровотока в венозном протоке позволяет диагностировать ХА при нормальных значениях воротникового пространства.

При увеличенной толщине воротникового пространства, дополнительно выявленная патология кровотока в венозном протоке, отсутствие или гипоплазия носовых костей, а также наличие трикуспидальной регургитации демонстрируют необходимость проведения инвазивного пренатального кариотипирования.

Современный уровень развития медицинских технологий позволяет проводить обследование беременных женщин и выявление среди них группы риска по наличию болезни Дауна (трисомия 21) и других хромосомных болезней у плода уже начиная с 11 недель беременности. Наиболее эффективной признана комбинация ультразвукового и биохимического исследования в сроки 11 недель — 13 недель 6 дней.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ позволяет установить уровень белков, вырабатываемых в плаценте, таких как РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют специфические нормы для этих белков, и при наличии хромосомных патологиях соотношение их уровней изменяется.

При трисомии 21 у плода в 12 недель беременности концентрация β-ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины увеличена (около 2 МоМ) по сравнению с нормальными значениями для данного срока беременности, тогда как концентрация РАРР-А снижена (около 0,5 МоМ). При этом степень различия концентрации β-ХГЧ при трисомии 21 и при нормальном кариотипе увеличивается при увеличении срока беременности, тогда как степень различий в концентрации РАРР-А уменьшается. Эти временные изменения уровней биохимических маркеров и их зависимость от такого показателя, как вес беременной женщины, должны быть учтены при определении методики расчета определения индивидуального риска для конкретной пациентки.

Сочетание ультразвукового и биохимического анализа позволяет повысить вероятность выявления плодов с синдромом Дауна до 85%. На сегодня это считается наиболее результативным методом профилактического обследования на наличие синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний.

Для расчета риска хромосомных аномалий в нашем Центре используется программа

Специалисты, проводящие расчеты риска для хромосомных аномалий плода на основе оценок их профиля, прошли соответствующую сертификацию и обучение (FMF), что подтверждает высокие показатели качества выполнения этого типа ультразвукового обследования.

Более подробную информацию о специалистах с сертификатом компетентности FMF можно получить на официальном сайте FMF.

FMF — Фонд медицины плода (fetalmedicine.org) – благотворительная организация в Великобритании, занимающаяся обучением и сертификацией специалистов, выполняющих ультразвуковой скрининг в первом триместре. Эта программа включает теоретические и практические аспекты стандартизации ультразвуковых изображений и измерений ТВП, а также оценку качества проведенных исследований.

СКРИНИНГ I триместра. Комплексная диагностика в 11 нед. — 13 нед. беременности. Результаты готовы в день обращения!

Оцениваются риски:

— для трисомий 21, 18 и 13 на сроке беременности 11-13 недель путем сочетания материнского возраста + данных УЗИ — толщины воротникового пространства, частоты сердечных сокращений плода + исследования крови матери — материнской сыворотки ß-hCG и PAPP-A и расчетом риска на синдромы программой «ASTRAYA» с целью исключения патологии плода на этапе внутриутробного развития.

Комплексный подход к диагностике позволяет идентифицировать плодов с высоким риском синдрома Дауна (трисомия 21), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 13 (синдром Патау) и выявить патологии внутренностей плода, исключая пороки в развитии мозга, сердца и других органов на ранних сроках.

В случае выявления у плода патологии, родителям предоставляется полная информация о характере и особенностях порока развития, возможностях современной медицины в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка, тщательно взвесив свои собственные возможности.

Каждому пациенту предоставляется персонализированный подход, анализ результатов и сопровождение на всех этапах ультразвуковой диагностики. По запросу мы можем отправить протокол исследования с пояснениями на любом иностранном языке на указанный адрес электронной почты.

Дополнительно проводится оценка рисков

— вероятность развития преэклампсии;

— риск гестационного сахарного диабета;

— риск выкидыша в промежутке с 11 по 24 недели;

— риск мертворождения;

— возможность задержки роста плода;

— риск макросомии (вес плода при рождении более 4 кг);

— вероятность преждевременных родов;

Расшифровка результатов

После проведенных измерений врач сравнивает полученные результаты УЗИ с нормативной таблицей. Для эмбриона на 11-14 неделе установлены следующие нормы параметров:

Размеры копчико-теменного (КТР) показателя должны варьироваться в пределах 43-84 мм. Если показатели превышают указанные размеры, это может свидетельствовать о крупном размере плода, тогда как меньшие размеры могут указывать на потенциальные проблемы с развитием.

БПР — бипариетальный размер — 17-24 мм. Говорит о симметричности развития костей черепа и головного мозга.

Толщина воротникового пространства (ТВП) должна находиться в диапазоне от 1.6 до 1.7 мм, что является важным показателем для определения возможных хромосомных аномалий у плода.

ЧСС — частота сердечных сокращений — 140-160 уд/мин. Также оцениваются желудочки, предсердия и клапаны сердца.

Длина носовой кости должна составлять от 2 до 4.2 мм.

Биохимический анализ крови позволяет определить концентрацию специфических белков, которые вырабатываются плацентой — b-ХГЧ и PAPP-A. Для каждого срока беременности существуют определенные нормы. Так для срока 12 недель допустимые значения b- ХГЧ составляют 13,4 — 128,5 нг/мл, а PAPP-A — 0,79 — 4,76 мЕд/л.

Что может повлиять на результат

Существуют определенные факторы, способные повлиять на точность результатов пренатального скрининга. К ним относятся:

повышенный или недостаточный вес беременной;

процедура экстракорпорального оплодотворения;

многоплодность (двойни, тройни и т. д.);

наличие сахарного диабета у матери;

нестабильное психическое состояние женщины.

Врачи, выполняющие первый скрининг при беременности:

Руководитель отделения эстетической гинекологии,

Врач — акушер-гинеколог,

Врач с высшей квалификацией,

Врач УЗИ

Главный врач клиники, акушер-гинеколог, специалист по УЗИ,

Специалист по лазерному вульво-вагинальному лазерному ремоделированию

Акушер-гинеколог, гинеколог-иммунолог,

Специалист по эстетической гинекологии.

Кандидат медицинских наук;

Врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач УЗИ,

Эксперт по лазерному вульво-вагинальному ремоделированию.

Врач высшей квалификационной категории

Заведующая отделением лечения крауроза вульвы,

Врач акушер-гинеколог,

Врач с высшей квалификацией,

Врач УЗИ

Пренатальный скрининг I триместра беременности ASTRAIA 10-13 недель (PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин А), свободная субъединица бета-ХГЧ)

• Описание: Программа ASTRAIA, разработанная Фондом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF), предназначена для оценки риска хромосомных аномалий у плода на сроке 10-13 недель (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др.) и является стандартным методом для диагностики врожденных аномалий. Оценка рисков возможно только при наличии направления от врача с лицензией FMF. Без такой лицензии расчет рисков невозможен.

— PAPP-A – индикатор генетических нарушений, уровень которого снижается при наличии хромосомных аномалий и угрозе преждевременных родов.

При анализе результатов важно учитывать данные ультразвукового скрининга первого триместра и биохимических исследований.

Для проведения скрининговых биохимических исследований у беременных с целью исключения врожденных аномалий в первом триместре (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки).

• Подготовка: необходимы результаты УЗИ (11–13 недель) и заполненная анкета.

Внимание! Назначение пренатального скрининга на 14 неделе НЕ РЕКОМЕНДУЕТСЯ.

За 24 часа до забора биоматериала следует исключить из рациона жареную и жирную пищу, так как это может привести к помутнению крови;

Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);

Если нет возможности сдать кровь утром, можно обратиться в клинику в течение дня, но при этом требуется соблюдать 4-часовой голод перед анализом;

допускается употребление воды без газа;

Накануне анализа стоит отказаться от алкоголя и избегать как физического, так и эмоционального стресса;

отказаться от курения за 30 минут до исследования;

Не рекомендуется сдавать кровь во время приема медикаментов, если это не рекомендовано врачом.

Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.

Забор биоматериала осуществляется специально обученным медицинским персоналом.

• Интерпретация результатов: единицы измерения: PAPP-A — нмоль/л; свободная субъединица бета-ХГЧ — нг/мл.

Референсные значения зависят от сроков беременности.

На основании обследования беременной программа ASTRAIA вычисляет вероятность появления пороков развития.

Для расчета риска хромосомных аномалий программа анализирует уровень определяемых показателей крови, данные плода по результатам УЗИ, а также анкетные данные беременной (раса, вес, курение, наличие сахарного диабета, проведение вспомогательных репродуктивных технологий — ЭКО). От достоверности и своевременности этих данных зависит вычисляемая вероятность развития патологий.

Отклонения от нормальных показателей и ненормальное соотношение значений могут указывать на вероятность возникновения аномалий у плода или ухудшения течения беременности (например, преждевременная отслойка плаценты, преэклампсия). Однако такие отклонения не служат основанием для постановки диагноза, а только указывают на повышенный риск для данной пациентки по сравнению с другими беременными.

При патологических изменениях в комплексном анализе необходимо проконсультироваться с лечащим врачом и провести дополнительное обследование.

Интерпретация результатов не является окончательным диагнозом. Следует рассматривать результаты тестирования в контексте всей медицинской истории, клинических данных и других лабораторных исследований.

Опыт других людей

Анна, 28 лет, замужем. В первом триместре беременности мне очень важно было следить за своим состоянием и понимать, какие факторы могут негативно сказаться на здоровье малыша. Я обратила внимание на свой стресс и эмоциональное состояние. Психологические нагрузки, с которыми я сталкивалась на работе, сильно беспокоили меня. Я начала практиковать медитацию и уделять время прогулкам на свежем воздухе. Это помогло мне снизить уровень стресса и сосредоточиться на здоровье ребенка.

Игорь, 32 года, женат. Когда моя жена забеременела, мы начали изучать все возможные риски в первом триместре. Я узнал, что курение и употребление алкоголя могут существенно повлиять на здоровье плода. Мы решили полностью исключить алкоголь и забыть о сигаретах. Кроме того, я стал более внимательным к её потребностям и старался обеспечить стабильную и спокойную атмосферу в семье. Это вроде бы мелочи, но они оказались для нас очень важными.

Мария, 26 лет, в отношениях. Я долго ждала своей беременности и всё очень хотела, чтобы 1 триместр прошел без проблем. Я тщательно следила за своим питанием, исключила все продукты, которые могли бы быть небезопасными. Изучила, какие витамины необходимы на этом этапе. Также мне важно было избежать излишней физической нагрузки, поэтому я прекратила занятия спортом, которые были потенциально опасны. Риск был значим для меня, и я старалась подойти ко всему с умом.

Вопросы по теме

Какую роль играет эмоциональное состояние женщины в первом триместре беременности для оценки риска?

Эмоциональное состояние может существенно влиять на здоровье как матери, так и развивающегося плода. Стресс, тревога и депрессия могут приводить к нарушению обмена веществ, гормональным сбоям и даже преждевременному родоразрешению. Поэтому оценка эмоционального состояния женщины и предоставление необходимой поддержки являются важными аспектами в расчетах рисков на ранних стадиях беременности.

Как влияние экологических факторов на риск ХА в первом триместре может быть оценено?

Экологические факторы, такие как загрязнение воздуха, контакт с токсичными веществами и качество воды, могут значительно повышать риски для здоровья беременной женщины и плода. Оценка этих факторов включает в себя анализ местожительства, использование химикатов в быту и на работе, а также общее состояние окружающей среды. Исследования показывают, что различные уровни загрязнения могут увеличивать вероятность развития осложнений как у матери, так и у ребенка.

Какое значение имеет предшествующее здоровье женщины для прогнозирования риска в первом триместре?

Предшествующее здоровье женщины играет ключевую рольв прогнозировании рисков в первом триместре беременности. Хронические заболевания, такие как диабет, гипертония и заболевания щитовидной железы, могут повлиять на течение беременности и увеличивают вероятность осложнений. История предыдущих беременностей также важна, так как наличие выкидышей или преждевременных родов может указывать на потенциальные риски. Таким образом, всесторонняя оценка медицинской истории женщины позволяет более точно рассчитывать риски, с которыми она может столкнуться в начале беременности.